孕妇胸背部疼痛，检查出多种病症，治疗期间各项异常指标引起了医生的警觉，经多学科会诊最终确定其为罕见病患者。“感谢医生！要不是他们，我和孩子可能活不到现在。”近日，来自安徽池州的罗女士携四个月大的宝宝来到安徽医科大学第二附属医院复诊，面对医生表达了由衷的感谢。

去年年底，怀孕7个多月的罗女士因强烈的胸背部疼痛由基层医院转诊至安医大二附院。“身上很多地方疼，尤其是胸背部，恶心呕吐。”描述起入院时的情形，罗女士至今心有余悸。

33岁的罗女士近年随丈夫在外省务工，结婚多年未曾怀孕。2024年初，罗女士突然感到剧烈的“腰痛”，遂至当地医院就诊。医生诊断罗女士患有急性胰腺炎，并告知其已怀孕5个多月。意外的喜讯让罗女士夫妇喜出望外，经治疗后胰腺炎病情好转出院。

2024年12月初，回到老家养胎的罗女士再次感到胸背部剧烈疼痛，被家人就近送往医院。当地医院考虑其妊娠已有7个多月，母儿情况危急，遂将罗女士转诊至安医大二附院救治。该院妇产科主任医师范懿隽接诊后，对罗女士进行了全面的诊察和病史梳理，发现其不仅疑似急性胰腺炎，还患有高脂血症、高乳酸血症、痛风、多囊卵巢综合征等多种合并症。“入院时血液PH值仅有7.1，是严重的代谢性酸中毒，几乎是在死亡的边缘。”范懿隽回忆。经综合判断，范懿隽决定先将罗女士送入重症医学科（ICU）抢救。

转入ICU后，罗女士的代谢性酸中毒持续加重，尿量逐渐减少，ICU紧急给予床旁血液净化治疗。在治疗过程中，产科医生对胎儿同时进行监测，发现胎儿心率骤降，情况十分危急，若不紧急采取剖腹产有可能胎死腹中，而暂停血液净化治疗罗女士会有生命危险。该院重症医学科与妇产科迅速作出反应，先将血液净化短暂停机，剖宫产手术必须在三十分钟之内完成。范懿隽仅用时20分钟就为罗女士完成了剖宫产手术。

术后，罗女士继续在重症医学科治疗，逐渐脱离生命危险。其治疗期间的特殊病情引起了医生的怀疑。

“她的血糖波动特别大，空腹时血糖只有三点多，进食后又快速上升到极高，乳酸甚至达到正常水平的五倍以上。”该院重症医学二科主任医师杨旻介绍，罗女士如此巨大的血糖波动，结合其高血脂、高尿酸、高乳酸等代谢指标的异常引起了医护人员的关注。面对特殊病情，该院组织重症医学科、妇产科、感染病科、内分泌科等科室开展了全院多学科会诊，结合临床表现及患者家庭基因检测分析，最终确定罗女士为“糖原累积症”罕见病患者。

“糖原累积症是一种由先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，患者多有早夭，活到成年且成功妊娠的案例非常罕见。”范懿隽介绍。经安医大二附院多学科积极救治，罗女士各项指标趋于平稳，于生产十天后顺利出院。据悉，罗女士出院后，除饮食方面需要控制糖分摄入外，可与正常人同样生活。罗女士的儿子虽携带了母亲的遗传基因，但经检测并未致病。目前孩子已在新生儿科平安度过了危险期，目前状态平稳，已由罗女士接回家中喂养。

据介绍，安医大二附院作为安徽省罕见病质控中心挂靠单位，在2024年复旦版全国医院排行榜中罕见病排名安徽省第一。该院现已深入开展杜氏肌营养不良、血友病、黏多糖病、视神经脊髓炎等多种罕见病救治，救治水平居于安徽及华东地区领先水平。

（安徽商报 元新闻记者 汪漪 通讯员 刘理扬）