本该活泼奔跑的孩子，身高智力却远落后于同龄人，畏惧阳光、骨骼脆弱、身形早衰，小小年纪便蜷缩在轮椅上，林女士（化名）一家的生活，被发病率仅有百万分之一的罕见病彻底改变，而精准基因诊断与三代试管婴儿技术，为这个深陷绝望的家庭重新点亮了希望。罕见病并不“罕见”，每万人中就有1人患病，它可能降临在任何一个家庭。每年2月的最后一天是国际罕见病日，让大家走进罕见病群体不被看见的世界。

晴天霹雳  一双儿女患上罕见“早老病”

据介绍，在成长过程中，林女士的两个孩子逐渐显现出异于同龄人的状态：身高、智力发育严重迟缓；畏惧阳光，短暂的日晒都会在皮肤上留下红斑；骨骼脆如玻璃，轻微摔倒就可能骨折；关节和脊柱挛缩僵硬，经常性的疼痛让孩子只能蜷缩在轮椅上，皮肤也呈现出与年龄不符的苍老模样。

焦虑的林女士带着孩子来到中国科大附一院（安徽省立医院）生殖遗传中心就诊。由该中心主任吴丽敏牵头，开展多学科诊疗与多系统评估。结合全外显子测序技术，最终明确病因 ——Cockayne 综合征 II 型（早发型），也就是俗称的“早老病”。

这是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率仅为 1/277 万，与核苷酸切除修复缺陷相关，患者往往从幼年开始就会出现加速衰老的一系列症状：生长发育迟缓、早老外貌、神经系统退化、光敏感、视力听力逐步丧失、骨骼发育畸形等。

基因检测显示，两个孩子均为特定基因复合突变，而林女士夫妻俩都是致病突变携带者。这意味着，他们每次生育，都有 1/4 的概率会生下患病的孩子。目前该疾病还没有有效缓解或阻止病情进展的方法，患者最终多因呼吸或肾脏功能衰竭离世。

绝不放弃  量身定制专属“基因捕手”

林女士夫妻一边全力带孩子做康复治疗，一边更渴望能拥有一个健康的孩子。2025年，两人再次走入生殖遗传中心，向吴丽敏团队寻求生育帮助。

针对这个家庭的特殊遗传情况，吴丽敏带领团队定制了单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，即第三代试管婴儿技术）方案。

由于致病突变涉及全基因大片段缺失，普通检测手段容易漏诊，实验室专家特意打造了专属“基因捕手”——将 SNP 微阵列技术与连锁分析结合，就像在基因海洋里拉起两层渔网，一层精准拦截点突变，一层通过基因组“家谱指纹”识别隐性基因缺失片段，通过双重筛选确保胚胎的健康。

好“孕”降临  PGT技术阻断遗传“魔咒”

随后，根据林女士生殖激素水平、BMI和年龄等指标，吴丽敏带领生殖遗传中心团队制定了个性化促排卵方案。胚胎专家金仁桃、许波通过 ICSI受精和囊胚培养技术，培育出数枚囊胚并进入检测阶段。

历经一个多月的焦灼等待，团队终于发现了一枚完全避开双重遗传缺陷的优质胚胎。胚胎移植后，林女士顺利妊娠。孕期里医护团队严密监测胎儿发育指标。

后续的羊水穿刺产前诊断结果进一步证实，PGT 技术成功阻断了遗传缺陷的传递，这个家庭终于摆脱了“早老病”的“魔咒”。

据介绍，在最近一次的例行孕检中，林女士也带来了好消息。其家庭的困境得到了当地政府和基层社区的关注，不仅成功申请到低保及相关资助，孩子还能前往合肥接受正规的康复治疗，这个罕见病的家庭迎来了更多的曙光。

罕见病科普：Cockayne综合征（早老-侏儒症候群）

一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率仅为1/277万，跟核苷酸切除修复缺陷相关，具有加速衰老的特征，属于“早老症”的一种。主要特征包括：

◆生长发育严重迟缓：导致身材矮小和体重过轻。

◆早老外貌：皮下脂肪减少、眼睛深陷、耳朵突出、面容消瘦衰老。

◆神经系统进行性退化：智力障碍、协调能力差。

◆对光敏感：皮肤在阳光下极易受损。

◆感觉器官功能丧失：视力（视网膜变性）和听力逐渐丧失。

◆骨骼发育不全与畸形：关节挛缩僵硬、脊柱畸形，骨质脆弱。

（安徽商报 元新闻记者 汪漪 通讯员  方萍 方雯 顾斐）