抓住了1/18的机会，夫妇成功生育健康宝宝。近日喜讯传来，联勤保障部队第901医院生殖医学中心成功采用三代测序技术为一名平衡易位女士进行胚胎植入前检测，使其成功分娩健康宝宝。据介绍，该宝宝是安徽省首例采用三代测序阻断平衡易位健康出生的试管婴儿。

患者小美（化名）因不孕不育来第901医院生殖医学中心就诊，术前检查过程中，发现本人染色体核型为平衡易位染色体。

平衡易位是一种临床上比较常见的染色体结构异常。据介绍，虽然本身遗传物质没有丢失，但由于染色体结构改变，在产生精子卵子的过程中会产生重大影响。平衡易位造成的流产和胎儿畸形的概率远远大于正常人群，携带者只有1/18的概率生育一个完全正常的宝宝。

根据患者的要求，生殖医学中心对其进行了胚胎植入前染色体结构异常检测。然而初步结果显示该患者本周期的胚胎均为整倍体胚胎，没有异常胚胎，无法按照常规方法进行染色体结构异常的检测。

针对这个罕见的特殊情况，该院生殖医学中心主任倪丰带领团队进行了讨论和论证，决定采用目前国际最新技术——单分子三代测序技术对小美夫妇进行染色体易位断裂点精准定位，并成功构建了单体型，实现了胚胎的染色体结构异常检测。

今年初，小美夫妇于解冻移植一枚经三代测序诊断不携带平衡易位的胚胎并顺利临床妊娠，羊水穿刺诊断结果与胚胎移植前诊断结果完全一致，并于近日成功分娩一健康宝宝。

据介绍，该院生殖医学中心是东部战区生殖医学中心，省内第二家获得三代试管的运行资质。该中心于2017年就在省内率先开展了针对染色体平衡易位的胚胎植入前染色体结构异常检测，2018年出生了安徽省首例阻断平衡易位的三代试管婴儿。

“此次采用的三代测序技术，相比于传统的高通量测序，不依赖于异常胚胎或遗传性易位家系检测，仅需夫妻双方血样即可。”该院生殖医学中心遗传诊断实验室负责人杜馨副研究员介绍，该技术可满足新发突变和无异常胚胎患者进行单体型分析等特殊情况，通过单分子长读长测序对平衡易位携带者直接构建单体型，提高了准确度，并大大简化了预实验的繁琐流程，节省了病人的治疗周期。

（安徽商报融媒体记者 郑茹 汪漪）