2023年12月20日，在合肥地区最低气温的凛冬时节，深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿小豪（化名）终于从复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）血液肿瘤科移植仓顺利出院，完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植，在治疗专家组和医护人员的呵护下，克服自身多重基础疾病及移植相关并发症，最终迎来了自己的新生。

小豪今年13岁，自9岁起病，外周血检查异常、反复发热、咳嗽，反复肺炎、严重感染久治不愈等，让小豪在数年间历经了十余次的纤维支气管镜、肺泡灌洗、全麻下胸腔镜及B超引导下穿刺镜检，抗感染治疗的次数更是数不清，且迟迟无法得出明确诊断。数年的治疗和求医历程让小豪家的经济陷入困难。

幸运的是，在复旦儿科安徽医院小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型（ICF2型，ZBTB基因突变）、免疫缺陷症70型”。

“ICF综合征是一种罕见的常染色体阴性遗传病，特征是不同程度的免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部发育异常，反复感染是其最显著的临床表现，目前无特效治疗方法。”复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）副院长、造血干细胞移植团队负责人刘洪军介绍，而造血干细胞移植是可使患者免疫功能完全恢复，从而得到有效治疗的唯一方法和手段。

刘洪军介绍，患儿虽已诊断为免疫缺陷病，且有了治疗方式和手段，但其体型瘦小严重营养不良，肺功能异常，加之既往多次治疗可能致脏器功能不全，且该病发病率低，治疗经验有限，造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺，“因以上病情的特殊性，移植治疗过程必定风险重重。”

为了挽救患儿，该院联合复旦大学附属儿科医院制定了治疗计划。治疗过程中，造血干细胞按照预期顺利植入，但移植后患儿先后经历了合并血清病、感染、急性移植物抗宿主病、消化道出血等多重并发症，移植组团队成员顶住重重压力，最终骨髓植入成功，患儿免疫缺陷恢复正常。

据介绍，近年来，安徽省儿童医院与复旦大学附属儿科医院合作共建国家儿童区域医疗中心，致力开展国内先进医疗技术、降低安徽省区域内疑难危重患者外出就医的比例。该患儿的移植成功，代表了我省造血干细胞移植技术的进一步提升及移植相关并发症处理能力的进步。

（江薇薇  安徽商报融媒体记者  汪漪）