每年2月的最后一天是国际罕见病日。淅淅沥沥的小雨，寒风凛冽。这一天，安医大一附院却是暖意融融。来自该院血液内科、神经内科、内分泌科等罕见病领域的多位专家现场坐诊，为罕见病患者开展义诊活动。　　现场，记者遇到前来复查的张大娘。张大娘告诉记者，半年前她反复出现乏力、胸闷、心慌症状，有时候夜里时常感觉呼吸困难，经多次治疗仍未有效控制病情。2023年8月，她来到安医大一附院肾内科就诊，经全面系统检查后发现，原来困扰她多年的疾病竟是一种罕见病。　　“通过罕见病多学科会诊后发现，张大娘确诊患有‘原发性系统性轻链型淀粉样变性’，这是一种罕见的血液疾病。”安医大一附院血液内科主任医师刘沁华介绍，这种疾病发病原因比较复杂，系统性轻链型淀粉样变性可以累及多系统，如心脏、肾脏、神经系统等，其中心脏和肾脏是最常见累及的器官，且对病人健康影响最大。　　结合张大娘身体状况，安医大一附院治疗组医生们采用刚获批进入国内的达雷妥尤单抗皮下制剂结合对症支持治疗。日前，经过半年多的治疗，张大娘的病情得到有效控制，心慌胸闷等症状有了明显好转。　　“再小的人群也值得被关注！虽然罕见病单病种的发病率低，但其病种多，患者总数多，从这个意义上说，罕见病并不‘罕见’。”安医大一附院医务处处长陈明卫说。　　陈明卫介绍，据有关研究数据，目前中国已知的罕见病有1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。　　“罕见病的诊断相对复杂，确诊和治疗花费高，因此诊断好、治疗好罕见病成为医生乃至患者最迫切的事情。”陈明卫坦言，在罕见病中，有一些疾病相对来说比较多见，如多发性硬化、重症肌无力等。罕见病常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。　　“预防罕见病，产前筛查诊断很重要，罕见病与我们的距离其实就是认真进行孕前检查和孕期检查的距离。”陈明卫表示，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。　　陈明卫介绍，科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。作者：罗晓宇刘沁华