2月28日是第16个“国际罕见病日”。为提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，推进罕见病早诊、早治、早预防，当天上午，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。该联盟由中国科大附一院牵头，联合省、市、县、区医疗卫生单位共建，省内24家医疗机构首批加盟。

我国有近2000万罕见病患者

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。据介绍，全球目前已知的罕见病超过7000种，占人类已知疾病种类的1/10，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争，每年新增患者数约20万人。

罕见病因为少见，且常有并发症，经常被误诊。2016年，一位25岁女性产后发现肾脏有肿瘤，在术前检查时发现肺部有泡。“会诊发现，这个年轻女性肾脏有肿块，肺部有男性疾病，但是自己并不吸烟。”中国科大附一院呼吸与危重症学科主任胡晓文介绍，结合情况分析，进一步检查发现是罕见病淋巴管肌瘤，累及肾脏。

“比较幸运的是，这位患者有药物可以治疗。”胡晓文介绍，通过药物治疗，控制肾脏疾病以及肺部病变，几个月的治疗后，患者病灶迅速缩小。目前，患者已持续6年定期复诊服药，享受正常的生活。

80%的罕见病与遗传基因有关

“从全球来看，绝大多数罕见病还没有有效的治疗方法。”联盟发起人、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯介绍，近年来，我国不断夯实罕见病诊治政策保障基础，但中国人口基数大，还有很多罕见病患者没有被发现，对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是中国科大附一院牵头成立“安徽省罕见病专科联盟”的初衷。

据介绍，80%的罕见病与遗传基因有关。中国科大附一院南区副院长、小儿内科主任医师周浩泉介绍，“罕见患者约超60%在儿童期发病，约30%在青春期以后发病。其中只有不到20%的罕见病能有药物治疗，所以儿科在罕见病诊疗上任务较重。”

“虽不可治但可防。”周浩泉介绍，因为罕见病主要是遗传基因疾病，所以预防非常重要，婚前杜绝近亲结婚，尽量不要高龄生育；在孕前准备阶段，有家族遗传或代谢疾病的，应做基因检测，若有遗传可能性，应进行基因阻断。“在怀孕期间，要坚持做孕检，因为很多生理缺陷，最早2个月最迟4个月就能发现。”周浩泉提醒，新生儿期间也应完善各项检查。

合作交流提升我省罕见病诊疗水平

施炯介绍，罕见病专科联盟成立后，将进一步密切联盟成员间在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平。并加强人才培养，针对专业人才培养展开多方位合作，利用继续教育培训、专项进修等多种途径带动人才培养，整体提升我省联盟成员的罕见病诊治专业实力。

联盟还将通过建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，共同申报科研课题，破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。

据介绍，中国科大生医部也将向罕见病专科联盟成员单位共享各类学术平台资源，支持安徽罕见病研究。

方萍 朱娣 方咏 安徽商报融媒体记者 汪漪