2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天上午，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。该联盟由中国科大附一院牵头，联合省、市、县、区医疗卫生单位共建，省内24家医疗机构首批加盟。罕见病因为少见，且常有并发症，经常被误诊。2016年，一位25岁女性产后发现肾脏有肿瘤，在术前检查时发现肺部有泡。“会诊发现，这个年轻女性肾脏有肿块，肺部有男性疾病，但是自己并不吸烟。”中国科大附一院呼吸与危重症学科主任胡晓文介绍，结合情况分析，进一步检查发现是罕见病淋巴管肌瘤，累及肾脏。联盟发起人、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯介绍，对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是中国科大附一院牵头成立“安徽省罕见病专科联盟”的初衷。80%的罕见病与遗传基因有关。中国科大附一院南区副院长、小儿内科主任医师周浩泉介绍，“罕见病患者约超60%在儿童期发病，约30%在青春期以后发病。其中只有不到20%的罕见病能有药物治疗，所以儿科在罕见病诊疗上任务较重。”“虽不可治但可预防。”周浩泉介绍，预防非常重要，婚前杜绝近亲结婚，尽量不要高龄生育；在孕前准备阶段，有家族遗传或代谢疾病的，应做基因检测。“在怀孕期间，要坚持做孕检，因为很多生理缺陷，最早2个月最迟4个月就能发现。”周浩泉提醒，新生儿期间也应完善各项检查。（方萍朱娣方咏安徽商报融媒体记者汪漪）