近日，在安徽省妇女儿童医学中心  合肥市妇幼保健院生殖医学中心迎来了一家特殊的访客——一位37岁的父亲带着孩子的奶奶和姥姥，专程从老家赶来，将一面锦旗送到医护人员手中：“是你们的帮助，让我们家又有了新的盼头。”  据了解，该院以“三代试管婴儿技术”成功阻断了杜氏肌营养不良（DMD）这种严重遗传病在家族中的传递，历时数月的生命接力，终于圆了一个偏远山区一个家庭健康生育的梦想。

一年前，该院与基层医院的医联体帮扶门诊中，生殖中心副主任医师何芳第一次见到了这一家三口。一个8岁的小男孩双手紧紧扶着诊室桌子，才能勉强站稳，步态异常——双脚抬起费力，走路左右歪斜，是典型的“鸭步步态”，随行的父母神情凝重。

据介绍，男孩早在2016年就被确诊为DMD，基因检测证实其X染色体DMD基因存在半合子突变，致病基因来自母亲——作为携带者的母亲自身不发病，但她的儿子有50%概率患病。目前全球尚无治愈方法，患儿多在3-5岁发病，12岁左右丧失行走能力，多数在20-30岁因呼吸或心力衰竭离世。

再见面时，已是3个月后，这一次，男孩已被轮椅推着进入诊室。母亲李女士（化名）夫妇经过深思熟虑，决定进行科学干预再生育。何芳接诊后，对他们一对一对进行跟踪监测，从促排卵到取卵、胚胎培养各个环节严格把控，最终，3枚胚胎活检后，经检测发现两枚整倍体胚胎不携带致病基因，成功移植最优胚胎。李女士孕18周羊水穿刺确认胎儿未携带DMD致病基因，一家人顺利从生殖中心“毕业”。

据何芳介绍，患儿家族中如有姐姐或者妹妹的，50%的概率成为携带者，建议其姐姐或者妹妹在孕前做个携带者筛查，而含有携带者基因的姐姐和妹妹未来生育的男孩，又有50%的概率患上DMD。如何破这样的局？何芳提醒：若考虑再生育，可通过三代试管婴儿技术（PGT-M）有效阻断致病基因传递。家中若有女儿，其女儿暂缓基因检测，避免青春期心理负担，但一定要保留家族报告，待女儿备孕生育前务必进行基因检测，再进行阻断。做到早评估、早规划，提前做好遗传阻断干预，用医学手段规避后代发病风险。

（安徽商报记者 汪漪 通讯员 鲍璀）