骨头如硬石,却容易骨折!女子患罕见“石骨症”
来源:安徽商报 责任编辑:张春雨 分享到 2023-03-20 20:46:06

硬骨头往往被人们用来形容有骨气或者有一副健康硬朗的好身体。日前,安医大二附院骨科(创伤骨科)就收治了一位特殊的“硬骨头”病人。由于意外摔伤时发生股骨骨折,53岁的李女士住进了安医大二附院接受治疗。经过一番检查,医生却发现这不是一般的骨折病人,“她的腿骨硬如石头,却也非常脆弱。”由于患上了一种被称为石骨症的罕见病,李女士在安医大二附院接受了切开复位+截骨矫形内固定手术。据悉,该病的发病率仅为约百万分之五。

今年3月,家住淮南的李女士,因一次骑车意外摔伤而导致大腿骨折。经过辗转,李女士来到安医大二附院并住进了该院的创伤骨科。该院创伤骨科主任许新忠介绍:“患者系左股骨逆转子骨折。同时,她的骨头很坚硬,形如大理石,在临床上又称石骨症,患肢术前同时存在髋内翻畸形,手术难度很大。” 经科室反复讨论后,决定为患者行切开左股骨转子骨折切开复位+截骨矫形内固定术治疗骨折并纠正髋内翻。

3月14日,许新忠带领手术治疗组对患者进行了手术治疗,在麻醉科和手术护理团队通力配合下顺利完成手术。术中见患者股骨近端髓腔严重狭窄,骨质血运差,多为硬化增厚的皮质骨,手术过程中,应用多枚钻头交替低速钻孔及生理盐水降温,以避免高温导致的骨坏死。透视后见骨折复位满意,对合良好,同时患者的髋内翻症状得以纠正。整个手术过程患者生命体征平稳。经过早期功能锻炼、镇痛抗凝等一系列措施,患者术后恢复良好。

据许新忠介绍,石骨症又称大理石骨病、硬化性增生性骨病,发病率约为百万分之五左右,是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病,主要与破骨细胞减少或功能障碍有关。迄今为止,石骨症病因还不十分清楚,临床表现复杂,预后差,易漏诊、误诊。石骨症患者骨质较硬,但质脆易折,且髓腔狭窄甚至闭塞导致髓性贫血。患者因骨的正常微观结构和力学形态发生改变,多易于发生骨折。许新忠表示,骨折后,同样因骨质较硬,对医生的术中操作同样是一个不小的挑战。

专家提醒,针对石骨症可以通过基因诊断进行确诊,以便早期进行治疗干预以改善疾病预后。如家族中存在石骨症患者,建议尽早前往医院完善检查明确诊断,早期治疗,改善生活质量。

(黄斐 戴睿 安徽商报融媒体记者 汪漪)

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